Menino com surdez rara escuta pela primeira vez após terapia gênica inédita nos EUA

Fernandinho, um menino de 1 ano e 10 meses, que nasceu com uma mutação rara no gene OTOF causando surdez profunda, passou a ouvir sons pela primeira vez após receber um tratamento genético inovador nos Estados Unidos. Ele é o primeiro brasileiro e o terceiro paciente no mundo a ser submetido a essa terapia gênica após a aprovação da técnica.

Os pais perceberam sinais de que Fernandinho não escutava ao redor dos seis meses de idade. O gene OTOF é fundamental para a produção de uma proteína necessária à transmissão adequada do som no ouvido. Sem essa proteína, a pessoa não consegue ouvir, representando uma parcela pequena das surdez congênitas.

Antes desse tratamento, a alternativa para crianças com essa condição era o implante coclear, que proporciona uma audição de qualidade inferior ao natural, produzindo um som considerado mais robótico pelos especialistas.

A terapia gênica aplicada recentemente envolve a injeção direta do material genético na cóclea, estrutura do ouvido interno responsável pela audição. Fernandinho foi tratado em San Diego, Califórnia, sob os cuidados da médica brasileira Daniela Carvalho, que participou dos estudos que levaram à aprovação do tratamento.

O procedimento cirúrgico dura cerca de três horas, e a expectativa era que os primeiros resultados surgissem algumas semanas após a cirurgia. No entanto, Fernandinho apresentou resposta auditiva rapidamente: ele passou a perceber sons em torno de 35 a 40 decibéis, um nível próximo ao de uma conversa em tom baixo, enquanto antes somente sons muito altos, de 90 decibéis, eram identificados.

Hoje, ele já reage a diferentes sons cotidianos e reconhece vozes, como a da mãe. Os médicos alertam para a importância do tratamento ocorrer antes dos dois anos para preservar o desenvolvimento adequado da fala.

Embora ainda não tenha aprovação no Brasil, a expectativa é de que a terapia seja analisada pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) e possa ser incorporada ao Sistema Único de Saúde (SUS) futuramente. Essa inovação abre caminho para novos tratamentos gênicos associados a outras formas hereditárias de surdez.