Paciente com síndrome genética rara enfrenta três cânceres na infância e segue vigilância constante

Andréa Domingues, auxiliar de farmácia, conviveu com três episódios de câncer na infância, diagnosticada aos 6, 7 e 12 anos. Essa sequência de tumores levou à identificação da síndrome de Li-Fraumeni, uma condição genética rara hereditária que eleva o risco ao desenvolvimento de diversos tipos de câncer ao longo da vida.

A síndrome de Li-Fraumeni está associada a mutações no gene TP53, conhecido como o "guardião dos genes", que atua na proteção contra o crescimento descontrolado de células tumorais. Quando essa função falha devido à alteração genética, o organismo fica predisposto a múltiplos tumores.

Monitoramento e prevenção

Após os episódios de câncer, Andréa passou a seguir um protocolo rigoroso de acompanhamento médico, incluindo ressonâncias magnéticas anuais, ultrassonografias e exames de sangue regulares. Essa vigilância constante tem o objetivo de detectar precocemente possíveis novos tumores, aumentando as chances de intervenção eficaz.

Desde o início desse acompanhamento, nenhum novo tumor foi detectado, ressaltando a importância da detecção precoce e do monitoramento frequente para pacientes com a síndrome.

Importância da identificação e acompanhamento

Especialistas apontam que, embora a síndrome represente um risco aumentado, ela não implica, necessariamente, no surgimento da doença para todos os portadores. No Brasil, uma mutação específica do gene TP53 é mais prevalente nas regiões Sul e Sudeste, o que tem motivado pesquisas para entender a distribuição dessa herança genética na população.

Apesar da oferta do Sistema Único de Saúde (SUS) para testagem e acompanhamento em centros especializados, muitos pacientes desconhecem o status genético que os coloca em risco. A identificação pode ser facilitada através de perguntas simples sobre o histórico familiar de câncer durante atendimentos em unidades básicas de saúde, permitindo encaminhamento para avaliação específica.

Segundo a médica Maria Isabel, compreender a síndrome permite que os pacientes tenham uma postura preventiva, focada no diagnóstico antecipado e na monitorização constante, em vez de esperar pelo aparecimento do câncer.